ЕКАТЕРИНБУРГ, 29 июня, ФедералПресс. Медики обнаружили у младенца из Свердловской области синдром мозаичной пестрой анеуплодии – редкую мутацию, вызывающую пороки развития. Об этом сообщили в пресс-службе регионального минздрава.

«Впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе синдром пестрой мозаичной анеуплоидии может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни», – рассказали там.

При синдроме мозаичной пестрой анеуплодии часть клеток имеет аномальное количество хромосом – например, 45 или 47 вместо нормальных 46. Это может проявляться в виде заболеваний мозга или даже умственной отсталости. Такие дети часто имеют характерные черты лица, страдают катарактой, глаукомой и другими болезнями.

Младенца с мутацией обнаружили врачи клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» при неонатальном скрининге – анализе крови новорождённых. Это позволило скорректировать лечение маленького пациента. Всего с начала года скрининг позволил диагностировать наследственные заболевания у 21 ребёнка, двоим сразу же пришлось пересадить костный мозг из-за тяжелого иммунодефицита.

«ФедералПресс» напоминает, что в прошлом году неонатальный скрининг помог спасти 58 новорождённых. У них нашли различные генетические заболевания.